石家庄市实行孕妇产前基因免费筛查 为孕育健康宝宝护航

孕妇产前基因免费筛查工程是以政府为主导，卫健、财政、残联等多部门联合推进的，石家庄市采取五项措施确保筛查服务质量，为孕育健康宝宝保驾护航。一是健全服务流程。建立了以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以检测实验室为技术支撑的孕妇产前筛查与诊断服务体系，定点机构全部按照“筛查-诊治-干预-随访”的统一流程运行，形成了集宣传教育、产前筛查、产前诊断、遗传咨询、诊治干预、康复救助一体化服务模式。二是严格服务管理标准。制定《石家庄市孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目实施方案》，明确技术规范，涵盖机构准入、人员资质、检测设备试剂、临床服务及检测技术流程等。各项目机构严格按照统一技术规范和相关标准开展基因检测服务，有效规范基因筛查临床应用，提高基因检测服务质量。三是强化质控。印发《石家庄市孕妇产前基因免费筛查民生工程质量控制工作方案》，统一服务流程、工作程序及质量控制标准，进一步健全了质量管理体系。各机构严格按照方案要求，开展定点机构产前筛查与产前诊断质量控制，进行检测实验室全流程督导和飞行质控，进一步提升工作效率。四是注重信息化服务管理。孕妇利用“民生项目信息系统”通过微信端进行预约登记、检测申请、报告查询，项目机构应用信息系统完成数据录入、审核及信息管理，卫生健康行政部门通过信息系统实现项目动态监管与绩效考核。五是注重咨询与随访。开展检测前咨询，项目机构人员告知筛查人群检测的目标疾病、目的意义、准确性及风险性，签署知情同意书。进行检测后咨询，筛查结果为低风险人群，项目定点筛查机构进行定期产检建议及后续追踪随访；筛查结果为高风险人群，统一由项目定点产前诊断机构开展遗传咨询与产前诊断，咨询率要求达到100%。

2022-2023年，石家庄市委市政府连续两年将孕妇产前基因免费筛查项目列入20项民生工程，持续为群众提供精准高效、优质便捷的生育支持技术服务。截至目前，全市共为50万名孕妇提供检测服务，覆盖率达97%以上，实现了目标人群应筛尽筛。